HUGO Projekt

Unter Human-Genom-Projektes versteht man, dessen Ziel, die systematische Entschlüsselung des Erbgutes des Menschen.

Seit Mitte der 80er Jahre gibt es auf eine amerikanische Initiative hin mit dem Humangenomprojekt das Ziel der kompletten Sequenzierung des menschlichen Genoms, das durch eine internationale Organisation (HUGO, Human Genome Organization) koordiniert wird.

Als Endergebnis soll die Sequenz, also die Abfolge der Basen der DNA, vollständig ermittelt sein und damit auch der genetische Code eines jeden Gens zur Verfügung stehen. Das Human-Genom-Projekt mit seiner Sequenzierung des Erbgutes ist das größte biologisch-medizinische Forschungsvorhaben, das jemals begonnen wurde.

In Verbindung mit dem Humangenomprojekt wurde schnell deutlich, dass lediglich die Aufklärung der Nukleotidsequenzen des Chromosomensatzes des Menschen von nur geringem wissenschaftlichen Nutzen ist. Solche Sequenzdaten können nur im Vergleich mit anderen Genomen von Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen, sowie im Vergleich mit biochemischen Befunden zu nutzbaren Aussagen über die im Genom kodierten genetischen Informationen ausgewertet werden. In der Folge wurden daher das Humangenomprojekt erweitert und weitere Genomprojekte begonnen. So werden für das menschliche Genom auch Datenbanken zu Punktmutationen (betreffen die einzelnen Gene; am DNA-Molekül werden nur wenige/ oder nur ein Basenpaar verändert) und Polymorphismen (Längenunterschiede) angelegt.

Bereits zu Beginn der 80er Jahre lagen einzelne vollständige Sequenzen von kleinen viralen und von den in Zellorganellen (Mitochondrien, Plastiden) lokalisierten Genomen vor. Heute ist diese Zahl auf einige Hundert angestiegen und durch vollständig sequenzierte Genome höherer Organismen erweitert worden.

Im Oktober 2000 waren die kompletten Sequenzen von 7 Archae- und 31 eubakteriellen Genomen (dabei v. a. von humanpathogenen Erregern wie Mycoplasmen, Vibrio cholerae, Helicobacter und Pseudomonas) bekannt. Zur gleichen Zeit galten drei eukaryontische Genome als vollständig sequenziert: die Bäckerhefe Saccharomyces cerevisiae, der Fadenwurm Caenorhabditis elegans und die Taufliege Drosophila melanogaster. Das erste pflanzliche Genom (von der Ackerschmalwand Arabidopsis thaliana) wurde im Dezember 2000 entschlüsselt. Weitere Genome mit wissenschaftlicher (die Maus, der Kofferfisch Fugu, der Zebrafisch) oder wirtschaftlicher Bedeutung (u. a. Schwein, Rind, Mais, Reis) werden in naher Zukunft analysiert sein. Das menschliche Erbgut enthält geschätzt etwa 30000 bis 40000 Gene, die sich aus insgesamt etwa 3 Mrd. Basenpaaren zusammensetzen.
Eine »Rohfassung« der Entzifferung des menschlichen Genoms wurde im Juni 2000 vorgestellt, außerderm gelang mit wesentlichen deutschen Beiträgen die Sequenzierung des Chromosoms 21.

Im Februar 2001 folgte die Veröffentlichung eines Entwurfs der fast vollständigen Sequenz des Humangenoms. Diese nun vorliegende Arbeitsversion weist noch etwa 145 000 Lücken auf, bietet aber trotzdem eine verlässliche Basis für eine erste umfassende bioinformatische Analyse der Erbinformation des Menschen. Der Fortschritt in der Genomsequenzierung wurde wesentlich durch technische und methodische Verbesserungen, v. a. durch die Entwicklung von computergestützten automatischen Sequenziermaschinen ermöglicht. Etwa 90 % der vorhandenen Daten sind zwischen 1997 und 2000 erhoben worden. Die Nukleotidsequenzen werden in umfangreichen Datenbanken gesammelt.

In der Folge dieser zunehmenden Datenfülle hat sich die Bioinformatik als Wissenschaftsdisziplin entwickelt, die als Ziel die Auswertung der vielfältigen Sequenzdaten zur Assemblierung (Zusammenfügen) und zu Vorhersagen von Genmodellen und Genfunktionen hat.

Die Genomprojekte waren anfänglich auf öffentliche Einrichtungen beschränkt. Die zunehmenden Möglichkeiten, Sequenzdaten einer kommerziellen Nutzung zuzuführen, hatten in den letzten Jahren den Einstieg privatwirtschaftlicher Unternehmen in die Genomforschung zur Folge (z.B. der US-Amerikaner Craig Venter).

Diese beabsichtigen die Verwertung der Ergebnisse der Genomprojekte v. a. für die Entwicklung neuer Medikamente und Diagnostika.

Kurze Erklärung zu Archae- und Eubakterien:
[griechisch baktería »Stock«, »Stab«],große Gruppe einzelliger Mikroorganismen ohne echten Zellkern, die sich in die Abteilungen Archaebakteria und Eubakteria aufspalten. Die Archaebakterien unterscheiden sich von den Eubakterien in wesentlichen Merkmalen, z.B. sind Ribosomen, Zellwände und Membranlipide unterschiedlich strukturiert. Die eigentlichen Bakterien, die Eubakterien, wurden nach der Art ihrer Fortpflanzung durch Zweiteilung früher Spaltpilze (Schizomyzeten) genannt.

Ihre Größe liegt in der Regel bei 1-10 µm.

Quellen:
Bibliographisches Institut & F. A. Brockhaus AG, 2003