Pränatale Diagnostik

Definition

Die Pränataldiagnostik (PND) umfasst alle medizinischen Untersuchungen, die am ungeborenen Leben, also noch vor der Geburt, durchgeführt werden. Bereits während der Schwangerschaft kann man so krankhafte Störungen oder Fehlbildungen erkennen und mögliche Schädigungen des Fötus behandeln.

Die wichtigste Maßnahme, um die äußere Gestalt eines Kindes zu beurteilen, ist und bleibt die Ultraschalluntersuchung, die von jedem Frauenarzt durchgeführt werden darf.

Untersuchungen am Erbmaterial hingegen setzen einen körperlichen Eingriff voraus, weshalb sie auch als invasive PND bezeichnet werden.

Dank dieser Methoden ist es heute möglich, etwaige Störungen des Menschen im späteren Leben bereits jetzt vorauszusagen. Zum Einsatz kommen im Wesentlichen 3 Methoden: Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Nabelschnurpunktion. Diese genetischen Untersuchungen dürfen allerdings nur von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt werden.

Seit Anfang der 80er Jahre ist es prinzipiell möglich solche Analysen durchführen zu lassen, aber sie sind nicht unumstritten. Oft stellen die Diagnosen die werdenden Eltern vor schwerwiegende Entscheidungen und führen bei negativen Ergebnissen nicht selten zur Abtreibung des ungeborenen Lebens.

Ziele, Gründe und Kontroverses

Viele Frauen entscheiden sich für eine vorgeburtliche Untersuchung, um Kenntnisse über den gegenwärtigen und zukünftigen Gesundheits-zustand ihres Kindes zu erlangen.

Mit Hilfe der PND lassen sich frühzeitig Entwicklungsstörungen und Fehlentwicklungen erkennen, die so vielleicht noch während der Schwangerschaft von Spezialisten, wie Fachärzten für Kinderheilkunde, Pharmakologen und Toxikologen, behandelt werden könnten.

Des Weiteren helfen die Untersuchungen oftmals Befürchtungen der Schwangeren nachzugehen und somit Entscheidungshilfe über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft zu geben.

Empfohlen wird die PND besonders für Schwangere:

1. die älter als 35 Jahre sind
2. bei denen schon mal Chromosomenstörungen aufgetreten sind
3. deren Verwandtschaftsbeziehungen potentielle Erkrankungen begünstigen
4. in deren Familien bereits neurale Defekte aufgetreten sind
5. die bereits eine Fehlgeburt erlitten haben
6. die eine risikofördernde Krankheitsvorgeschichte haben, dazu zählen Erkrankungen wie Epilepsie oder Diabetes mellitus
7. die Medikamente, Genussmittel oder Drogen einnehmen oder missbrauchen
8. mit verdächtigem Ultraschallbefund

PRO	CONTRA
ohne PND ist es "Schwangerschaft auf Probe"	Das Recht auf ein gesundes Kind kann nicht absolut sein, die Grenze ist das Recht anderer auf Leben
Eltern haben das Recht auf ein gesundes Kind	PID öffnet die Tür zum therapeutischen Klonen
Der Staat hat nicht das Recht Präimplantationsdiagnostik zu verbieten	PID bedeutet immer Mehrlings-schwangerschaft, was macht man mit mehreren gesunden Embryonen?
Das Entscheidungsrecht soll bei der Frau liegen, sie muss die Konsequenzen der Entscheidung tragen	Präimplantationsdiagnostik stellt den Lebenswert und die Lebensqualität Behinderter in Frage
In-vitro-Embryonen können keinen höheren Schutz genießen, als In-vivo-Embryonen	Risiko einer Beschädigung des Embryos während der PND
Beispiel aus einer Befragung von 50 Behindertenverbänden in Europa: 95 Prozent befürworten die Präimplantationsdiagnostik unter bestimmten restriktiven Bedingungen	„Babys nach Wunsch" sind erzeugbar „perfekte Menschen" können geschaffen werden

Rechtsgrundlage/Embryonenschutzgesetz

Es besteht weitgehender Konsens, dass der gesetzliche Rahmen des Embryonenschutzgesetzes in Bezug auf die Präimplantationsdiagnostik überarbeitet werden muss, da die Rechtslage nicht eindeutig geklärt ist.

Untersuchungsmethoden

1. Amniozentese (Fruchtwasserentnahme):
   Hierbei punktiert man die Gebärmutterhöhle durch die Bauchdecke mit einer dünnen Kanüle und gewinnt Fruchtwasser. Die darin befindlichen Kindszellen werden kultiviert und anschließend auf erbliche Stoffwechselerkrankungen, Chromosomenveränderungen und Neuraldefekte untersucht. Dabei sind Berührungen oder Verletzungen des Kindes ausgeschlossen.
2. Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchengewebsentnahme):
   Entfernung einer kleinen Probe des Mutterkuchens mit Hilfe einer Kanüle durch die Bauchdecke. Die Untersuchung des Gewebes auf Chromosomenveränderungen und erbliche Stoffwechselerkrankungen kann nun entweder vor oder nach einer Weiterkultivierung erfolgen.
3. Nabelschnurpunktion:
   Entnahme von 1-2 ml fetalem Blut aus der Nabelschnurvene. Die gewonnenen Blutzellen werden anschließend direkt untersucht oder kurzzeitig kultiviert.
4. Nackentransparenzmessung:
   Mit Hilfe von speziellen Ultraschallgeräten mit verbesserter Auflösung misst man die Nackendichte des Fötus. Diese erst seit kurzer Zeit angewandte Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit Trisomien oftmals einen verdickten Nacken aufweisen. Doch es ist ebenfalls zu berücksichtigen, dass es viele normale Föten mit erhöhter Nackendichte gibt.
5. Ultraschall:
   Durch Untersuchungen mit Ultraschall können äußere Fehlbildungen des Embryo erkannt und das Größenverhältnis der Extremitäten ermittelt werden. Sie erfolgt durch die Bauchdecke „hindurch" oder mit Hilfe eines Schallkopfes, der lediglich in die Scheide eingeführt wird. Als ein entscheidender Vorteil dieser Methode gilt, dass sie nicht mit einem direkten Eingriff verbunden ist, der gewisse Risiken bedeuten kann.
6. Präimplantationsdiagnostik (PID):
   Grundlage dieser Methode ist eine Befruchtung der Eizellen mit Samenzellen außerhalb des Körpers. Haben sich die befruchteten Zellen viermal geteilt, nimmt man eine der acht entstandenen Zellen und untersucht sie auf eventuelle „Fehler". Nun kann die Frau entscheiden, ob die restlichen Embryonalzellen eingepflanzt oder abgetötet werden sollen. In Deutschland verbietet das Embryonenschutzgesetz zur Zeit die Durchführung dieser sehr umstrittenen Methode.

Absolute Sicherheit?

Auch die vielseitigen Methoden der PND gewährleisten kein absolut gesundes Kind. Das sogenannte „Basisrisiko" beträgt 5%, das heißt, dass soviel Prozent aller Neugeborenen mit einer mehr oder weniger schwerwiegenden Störung zur Welt kommen.

Die Wahrscheinlichkeit der einzelnen Krankheiten setzt sich aus

• 0,5% Chromosomstörungen,
• 1% Einzelgen-Erkrankungen,
• 2% Fehlbildungen und
• 1,5% Erkrankungen mit anderen Ursachen zusammen.

Mit Hilfe der Chromosomenanalysen kann man nahezu alle Störungen des Erbguts erkennen oder ausschließen. 75% aller Fehlbildungen lassen sich bereits mit Ultraschall ermitteln.

Die restlichen Defekte lassen sich nur schwer nachweisen, weil der heutige Stand der Forschung noch keine einwandfreien Ergebnisse liefern kann.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass man das „Basisrisiko" durch PND von 5% auf 3% senken kann.

Quellenangaben

http://www.medicine-worldwide.de/kontrovers/praenatal.html
http://www.familienhandbuch.de/cmain/f_Aktuelles/a_Gesundheit/s_153.html